横紋筋肉腫の診断

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横紋筋肉腫(“RMS”または“Rhabdo [ラブド]”とも呼ばれます)とは、がん化した(横紋筋)筋芽細胞と呼ばれる細胞で形成される腫瘍のことです。米国では15歳未満の小児において毎年新たに約350症例が診断されています。横紋筋肉腫の約3分の2は、10歳未満の小児に発生します。

横紋筋肉腫は体内のどの筋肉にも発生する可能性がありますが、最も発生しやすい部位は以下の通りです。

  • 頭蓋底付近(髄膜近辺)
  • 眼の周囲(眼窩)
  • 頬や唇などの頭頚部
  • 腕や脚(四肢)
  • 泌尿器系および生殖器官(膀胱、膣、前立腺、精巣付近などを含む泌尿生殖器)

小児の横紋筋肉腫は、顕微鏡下での観察(病理組織学的診断)による腫瘍細胞の増殖パターンや形状に応じて、主として2種類に分けられます。

胎児性横紋筋肉腫(ERMS)は、最もよくある種類です。

  • ERMSは低年齢の小児に発生する傾向があります。発生頻度が高い部位は、眼窩と呼ばれる眼の周囲、頭頚部、泌尿生殖器系などです。
  • ERMSは鼻腔、膣、膀胱などの粘膜で覆われた管腔臓器にしばしば発生し、全体がブドウの房のような形に見えます。この“ブドウの房状”の組織所見を持つ腫瘍はERMSの特殊型です。

胞巣状横紋筋肉腫(ARMS)は、横紋筋肉腫の約25~40%を占めます。この種類は若年者に見つかることが多く、腕や脚によく発症します。

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横紋筋肉腫の症状

横紋筋肉腫では腫瘤が見つかることが多いですが、徴候や症状は原発腫瘍の部位によって異なります。

  • 泌尿生殖器の腫瘍によって、血尿、排尿困難、膣からの出血が生じる場合があります。陰嚢の精巣近くまたは膣の中に腫瘤ができることもあります。
  • 傍髄膜(頭蓋底付近)の腫瘍によって、顔面が非対称になったり、物が二重に見えたり、片側の鼻孔の呼吸困難や排膿、耳漏、頭痛、顔面痛などが生じる場合があります眼窩の腫瘍では眼の周囲の腫れがよく見られます。
  • 四肢(腕や脚)の腫瘍では、急速に大きくなる硬い腫瘤がよくみられます。

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横紋筋肉腫の診断

がんがあるかどうか、体内のどこにあるのかを判定するために多くの検査や処置が行われます。診断に必要な検査の正確な組み合わせは、出ている症状と疑われるがんの種類によって異なります。がんの疑いがある場合は、病気の進行度を確認することも重要です。以下のような手順で行われます。

腫瘍部位の検査: 腫瘍の大きさや正確な位置、身体の他部位へ浸潤しているかどうかを判定するためにMRI検査のような画像検査をいくつか行って検査します。

  • 生検: 腫瘍の種類を決定する唯一の方法は、病理診断を行うための組織片を入手することです。これを生検と呼びます。生検と同時に原発腫瘍を完全に切除してしまう場合もあります。

腫瘍が広がっているおそれがないかを探索するための検査: 転移(がん細胞の広がり)が多い部位は肺、骨髄、骨などです。このような診断に用いられる一般的な検査は以下の通りです。

病理診断では、横紋筋肉腫は神経芽腫、ユーイング肉腫、悪性リンパ腫などの他の小児がんとの鑑別が必要です。治療計画を決定する前に、がんの種類とその部位を確定することが重要です。

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予後

横紋筋肉腫は今や約4人に3人の割合で治癒可能です。予後因子とは、何十年も治療を受けてきた何千人もの患児の治療への反応性を分析して得られた、患児とその腫瘍が治癒しやすいかどうかの指標のことです。この予後因子は、最も効果的な治療法を決定する際にも用いられます。「予後不良群」(予後があまり良くないと判定された腫瘍)は「予後良好群」(予後が良好であると判定された腫瘍)よりも積極的な治療が必要ですが、化学療法はどの横紋筋肉腫に対しても行われます。手術は通常診断(生検)のために行われますが、腫瘍を取り除くことで治療にもなります。ほとんどの場合は放射線治療も行います。

最も重要な予後因子は以下の通りです。

  • 腫瘍の進行度: IRS(横紋筋肉腫臨床研究グループ)の病期分類システムに基づいて判定されます。
  • 原発腫瘍の部位: 腫瘍の部位によって予後が左右されます。予後良好群には、眼窩、頭頚部、膣および精巣周辺などに発生する腫瘍が含まれます。傍髄膜や泌尿生殖器を含むその他の部位は全て予後不良群に分類されます。
  • 組織型: 組織が胎児型の腫瘍の場合はより予後良好です。
  • 年齢: 1歳未満および11歳以上の患児は予後があまり良好ではありません。
  • 遠隔転移の有無: 診断時に転移(その他の部位への広がり)がある場合、予後はあまり良好ではありません。

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横紋筋肉腫の原因

何が横紋筋肉腫を引き起こすのかはまだわかっていません。横紋筋肉腫が発症しやすくなる明らかなリスク因子はありません。しかしながら、以下のような病態と関係があります。

  • 神経繊維腫症1型
  • ベックウィズ・ヴィーデマン(Beckwith-Wiedemann)症候群
  • リ・フラウメニ症候群
  • 心臓・顔・皮膚症候群
  • コステロ(Costello)症候群

このような遺伝性疾患を持つお子さんは横紋筋肉腫の発症リスクが高くはなりますが、横紋筋肉腫全体から見ればごく一部を占めるにすぎません。通常、これらの症候群は小さいときから受診が必要なので、お子さんにこれらの病気があるかどうかが親御さんにはわかっています。

米国版の更新時期: 2011年7月
日本版の更新時期: 2012年3月

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